Biologie - Molekulární základy dědičnosti

Autor: Daniela Bednářová

ZÁKLADNÍ GENETICKÉ POJMY

 

genetika = věda o dědičnosti a proměnlivosti organismů

  - souvisí s pohlavním rozmnožováním (asexuální rozmnožování je pouze pokračováním jedince  pro genetiku nemá význam)

 

- dědičnost = schopnost udržovat soubor dědičných informací (genů) a předávat je z generace na  generaci (umožňuje zachovat charakteristické vlastnosti organismů  pokračování biologického druhu)

 

- proměnlivost = schopnost měnit geny (znaky) organismu vlivem vnějšího prostředí (umožňuje adaptaci organismu na určité prostředí  vývoj biologického druhu)

 

(dědičnost a proměnlivost umožňují evoluci organismů na Zemi)

 

znak = jednotlivá vlastnost organismu (vznikne realizací genetické informace = expresí genu)

   - všechny znaky jsou biochemicky podmíněné (enzymy)

 

- morfologicko-anatomický (tvar, rozměr)

- funkční = fyziologický (schopnost imunity)

- psychický (stupeň nadání, IQ)

 

- kvalitativní - tvoří několik značně rozdílných variant (barva očí, květu, krevní skupina)

- kvantitativní - u různých jedinců se neliší kvalitativně, ale kvantitativně mírou projevu - tvoří                           plynulou řadu variant (velikost, hmotnost, výška, intenzita zbarvení) - lze                                        znázornit Gaussovou křivkou)

 

gen (vloha)

= hmotný předpoklad znaku (informace pro vytvoření určité vlastnosti organismu - znaku)

= úsek DNA nesoucí informaci pro vytvoření určité bílkoviny

 (úsek DNA nesoucí jeden gen = lokus - určením lokusů jednotlivých genů vznikne chromoz. mapa)

 

- strukturní geny - podle nich se tvoří m-RNA  skladba molekul bílkovin  znaky organismu

 - regulační - regulují proteosyntézu (podle nich vytvořené bílkoviny ovlivňují expresi strukturních                     genů, regulují aktivitu strukturních genů podle potřeb buňky (diferenciace buněk)

- ribonukleové - řídí syntézu r-RNA a t-RNA

 

genotyp = soubor genů organismu (všechny geny se nemusí navenek fenotypově projevit)

 

fenotyp = soubor všech pozorovatelných vlastností organismu, vytváří se na základě genotypu

 - uplatňuje se i vliv prostředí (=> jedinci téhož genotypu mohou mít v různém prostředí různý     fenotypový projev) a všechny geny se nemusí realizovat (diferenciace buněk)

 

genom = soubor genů buňky (u jednobuněčných organismů genotyp = genom)

          - jaderný genom - DNA v jádře

          - mimojaderný genom - DNA mitochon., plastidů, cytoplazmy, plazmidů (u prokaryot)

 

genofond = soubor všech genů v populaci

     (populace = soubor všech jedinců stejného druhu na určitém místě v určitém čase)

 

alela = konkrétní forma genu (různé formy stejného genu)

- v tělních (somatických) buňkách -2n - gen reprezentován 2 alelami (1 od otce, 1 od matky)

-            v pohlavních buňkách (gametách) - haploidní - 1 alela

- populaci nekonečné množství alel, ale v jednom organismu jsou přítomny jen 2 alely téhož genu

- označení alel:  A - dominantní, a - recesivní

- stejné => jedinec je homozygot (dominantní - AA, recesivní - aa)

   různé => heterozygot

(rozdílnost alel téhož genu je dána především odlišným pořadím a zastoupením nukleotidů v úseku molekuly DNA, alely se liší svou funkční aktivitou)

 

- projev genetických informací ve fenotypu závisí především na vztahu dominance a recesivity u  alel téhož genového páru :

 

   - u homozygota jsou obě alely daného páru vždy stejné - buď obě dominantní nebo recesivní =>   

     => genotyp se ve fenotypu vždy projeví

 

   - u heterozygota s jednou alelou dominantní a druhou recesivní existují následující vztahy :

 

       - úplná dominance - dominantní alela úplně potlačí projev alely recesivní

                               - heterozygotní organismus má stejný fenotyp jako dominantní homozygot

 

                     - např. gen pro tvorbu barviva anthokyanu v buňce :

                                - dominantní alela A podmiňuje vznik anthokyanu => vzniká  červené zbarvení

                                - recesivní alela a neumožňuje vznik barviva => bílé zbarvení

               - AA - dominantní homozygot, Aa - heterozygot budou mít červené zbarvení

               - aa - recesivní homozygot - bílé zbarvení

 

       - neúplná dominance - dominan. alela nepotlačuje zcela projev alely recesivní - také se projeví

 

              - např. alela A podmiňuje syntézu barviva, ale a tvorbu barviva neumožňuje

- homozygot AA - barvivo se tvoří => tmavě žlutá barva

                aa - barvivo nevzniká => bílá barva

- heterozygot Aa - barvivo se tvoří, ale méně než u homozygota AA => světle žlutá                  

             - intermediarita - zvláštní typ neúplné dominance - obě alely se projeví stejnou měrou

 

       - kodominance - obě alely se u heterozygota uplatňují rovnocenným způsobem, neovlivňují se

 

             - např. krevní skupiny

                   - gen určující krevní skupiny u člověka má 3 alely (I^A  podmiňuje vznik aglutinogenu A,                       alela I^B podmiňuje vznik aglutinogenu  B, I⁰  žádný aglutinogen)

                   - alely I^A a I^B jsou navzájem kodominantní a vůči I⁰ dominantní:

A: homozygot I^AI^A nebo heterozygot I^AI⁰ - aglutinogen A

B:  I^BI^B nebo I^BI⁰ - aglutinogen B

AB:  I^AI^B - aglutinogen A i B

0:  I⁰I⁰ - žádný aglutinogen

 

gen velkého účinku                                                 gen malého účinku

- má velký fenotypový účinek                                  - malý fenotypový účinek, proměnlivé vyjádření

- zodpovědný za kvalitativní znak                            - kvantitativní znaky

- na tvorbě znaku se podílí málo genů (často 1)       - podílí se celý soubor genů = polygenní systém

- vnějším prostředím ovlivněn minimálně                - velký vliv prostředí

- např. krevní skupiny                                               - výška, stupeň IQ

 

MOLEKULÁRNÍ ZÁKLADY DĚDIČNOSTI

- základní pravidla dědičnosti objevil Johan Gregor Mendel (1822-1884)

            - křížení dvou odrůd hrachu setého - navzájem se lišily v jednom znaku

- zakladatelé molekulární genetiky - Watson, Crick, Wilkins - 1853

 

Exprese genu (Centrální dogma molekulární biologie)

 

 

 

 

 

 

 - bílkoviny - primární struktura - sekvence aminokyselin

                    - sekundární -    -helix, skládaný list

                    - terciární - prostorové uspořádání sekun. struktury (díky vodík. a disulfid. vazbám)

   - denaturace - změna prost. uspořádání => ztráta biolog. aktivity (teplota, UV, chemikálie)

 

GENETIKA BUNĚK

Genetika prokaryot

- hl. část genetické informace je uložena v nukleoidu = kruhová DNA - bakteriální chromozóm

 - počet genů - několik tisíc (Escherichia Coli - 4 500, při natáhnutí délka asi 1,4 mm)

 - chromozóm nemá histony

 - haploidní počet - pouze jedna alela - musí se vždy projevit ve fenotypu - modelové genetické

   organismy  (u eukaryot 2 alely - dominantní může potlačit fenotypový projev recesivní alely)

 - replikace DNA probíhá z jednoho místa a šíří se oběma směry (kruh zůstává uzavřený)

 

- plazmidy - mimojaderná doplňková genetická informace - přídavné kruhové molekuly DNA

- 2 - několik set genů (při natáhnutí až 0,5 - 0,7 um)

- replikace nezávisle na replikaci DNA, v buňce může být několik kopií

- obsahují geny zodpovědné za - resistence vůči antibiotikům, syntéza antibiotik, rozkládání                                 organ. látek, vázání dusíku (nitrogenní bakterie)

- fertilní plazmidy - zajišťují sexuální procesy u bakterií (konjugaci)

- lze přechod do různých buněk (i eukar.), bakterie je může přijímat i ztrácet - gen. inženýrství

       - přenos plazmidů => vývoj, evoluce prokaryot

 

regulace transkripce

     - indukcí a represí (podle Jacoba, Monoda - 1961)

- operon = několik genů (úsek DNA), které spolu funkčně souvisejí (obvykle jsou zodpovědné za                    vytváření enzymů jedné metabolické dráhy)

1)  promotor - počátek transkripce (sem se připojuje RNA-polymeráza)

2)  operátor - v případě navázání represoru (určitá bílkovina která se tvoří podle regulačního genu) zabrání přepisu strukturních genů

3)  strukturní geny - podle nich se tvoří m-RNA (zodpovídají za vytvoření některých enzymů)

4)            terminátor - ukončení transkripce (odpojení RNA-polymerázy)

 

 

 

 

 

- negativní regulace - gen je zablokován represorem (bílkovina) navázaným na operátoru a   

znemožňuje transkripci strukturních genů = represe

          - uvolnění operátoru je možné působením induktoru na represor (induktor = substrát, který             vyřadí z činnosti represor) => indukuje přepis strukturních genů = indukce

- pozitivní - gen je aktivní stále, jako represor = inhibitor působí konečný produkt metabolismu

Genetika eukaryot

- jaderná DNA

- genetická informace rozdělena do více chromozómů

- pro každý druh chromozómy charakteristické počet (počet, tvar, velikost a obsah genů)

- u člověka diploidní sada chromozómů - 46 (23 párů)

- soubor (počet a tvar) všech chromozómů v jádře = karyotyp

- chromozómy jsou viditelné v období meiózy - jindy hmota chromatid

- chromozóm -2 ramena = chromatidy, oblast zúžení = centromera - různé umístění

 

- haploidní - n - poloviční sada chromozómů - všechny pohlavní buňky - chromozómy se                          geneticky liší, netvoří homologní páry = heterologní chromozómy

- diploidní - 2n - tělní b. - tvoří páry - homologní chromozómy - nesou stejné geny (stejné nebo                      různé alely)

- triploidní, tetraploidní, …

 

- somatické chromozómy - autozomy - obsahují geny pro vlastnosti organismu mimo pohlaví

   - značí se čísly

   - tvoří homologní páry

- pohlavní chromozómy - gonozomy - určují pohlaví jedince, ale nesou i jiné geny

    - značí se X a Y

    - netvoří homologní páry - jsou heterologní

 

- každý gen má na chromozómu své místo = lokus

- vedle sebe vytváří geny na stejném chromozómu vazbové skupiny (vyjímečně se od sebe dostávají při crossing-overu - když jsou daleko od sebe)

 

- replikace DNA probíhá z mnoha iniciačních míst současně

- vnitřní proměnlivost genotypu je dána:

 - segregace - rozchod chromozómů

 - kombinace

 - crossing-over - náhodné výměny částí chromatid homologických chromozómů

 

- mimojaderná DNA

- v plastidech (vznik endosymbiózou sinic)

- v mitochondriích (endosymbiózou bakterií)

- jako u prokaryot - kruhová DNA

 

CHROMOZÓMOVÉ URČENÍ POHLAVÍ

- uplatňuje se u organismů s odděleným samčím a samičím pohlavím

- založeno na existenci pohlavních chromozomů

- 2 typy pohl. chromozómů (gonozomů) - X, Y - pohlaví určeno jejich vzájemnou kombinací

- 2 typy určení pohlaví:

 

  - savčí typ (typ Drozophila) - savci včetně člověka, někteří obojživelníci, plazi, většina hmyzu a řada dvoudomých rostlin

                                                                                                 

- pohlaví:  XX  (homogametní) - vajíčka pouze s chromozómem X

 

-   pohlaví:  XY  (heterogametní) - spermie buď s chromozómem X nebo s Y v poměru  1 : 1

- při meotické tvorbě pohl. buněk všechny     gamety obsahují shodný chromozóm X, ale v     gametách je s 50% pravděpodobností přítomen buď X nebo Y

- při splynutí    a    pohl. b. - 50% pravděpod. vzniku zygoty XX (děvče) i zygoty XY (chlapec)

 

- ptačí typ (typ Abraxas) - ptáci, některé ryby a motýli

-   pohlaví :  ZW

         -    pohlaví:   ZZ