maturitní otázky, seminárky a referáty

Biologie - Molekulární základy dědičnosti a proměnlivosti organismů *

Autor: Jana Pešková

Tip imaturita.cz: Zašlete svůj text a vyhrajte knížků z Nakladatelství Radek Veselý!

5. MOLEKULÁRNÍ ZÁKLADY DĚDIČNOSTI                                                                        

 

HISTORIE:

 

GENETIKA = biolog.věda zabývající se zkoumáním zákonitostí dědičnosti a proměnlivosti org.

 

dědičnost (heredita) = přenos druhovách vlastností z generace na generaci

proměnlivost (variabilita) = odlišnost mezi jednotlivci v rámci jednoho druhu

 

To souvisí se schopností org. se rozmnožovat:

 

ZNAKY = jednotlivé vlastnosti org. Rozlišujeme morfologické, funkční a biochemické – ty jsou primární, všechny ostatní z nich vycházejí. Znaky dělíme na kvalitativní = vyskytují se v různých kvalitách (krevní skupiny, barva očí…) a kvantitativní = liší se od sebe mírou vyjádření (tělesná výška, IQ…)

 

GEN = hmotný základ znaku, umístěn v molekule DNA. Je to úsek DNA, který nese genetickou informaci právě pro jeden znak. Rozlišujeme:

 

Rozeznáváme 3 druhy genů:

1.geny strukturní - nesou úplnou genetickou informaci pro pořadí aminokyselin v určitém polypeptidovém řetězci; odpovídají tak za primární strukturu bílkovin .Zajišťují dokonalou syntézu bílkovinného řetězce. Nejsou aktivní po celý život.Jejich aktivitu řídí geny regulační.

                  

2.geny regulační - regulují aktivitu strukturních genů během života jedince v jednotlivých buňkách, čímž dávají celé soustavě genů v genotypu přesný organizační řád. Vážou se na ně specifické signální molekuly, což má za následek zahájení nebo zastavení transkripce.

                  

3.geny pro RNA – nesou genetickou informaci pro syntézu rRNA a tRNA. (Ty nepřenášejí svou genetickou informaci dále do struktury polypeptidových řetězců.) Charakterizují veškeré děje v RNA.

 

GENETICKÁ INFORMACE = zpráva zapsaná ve struktuře molekuly DNA, jež umožňuje buňce (i organismu) realizovat určitý znak v jeho konkrétní formě. Zpráva je v daném systému „zašifrována“ pomocí kódu (písmena A, T, C, G podle bází). V jedné makromolekule DNA může být uloženo více genů. Pro začátek a konec se užívají specifické triplety (CAC - začátek; ATT nebo ATC - konec.) Každý triplet ležící „mezi“ kóduje genetickou informaci.

 

KODÓN = triplet v DNA nebo v mRNA určující zařazení jedné AMK

 

ALELA = konkrétní forma genu. Každý gen je v somatické buňce eukaryotického org. zastoupen 2 alelami = alelovým párem

 

JADERNÝ GENOM = soubor genů v chromozomech buněčného jádra

 

PLAZMON = soubor genů mimo jádro (plaztogeny – v chloroplastech, chondriogeny – v mitochondriích, plaztogeny – v cytoplazmě)

 

 

 

 

MOLEKULÁRNÍ ZÁKLADY DĚDIČNOSTI

Nositelkami genetické informace jsou nukleové kyseliny. U většiny org. je to DNA, u RNA-virů je to RNA. NK jsou polymerní, tj. vysokomolekulární látky, jejichž základními stavebními jednotkami jsou nukleotidy. Tj. spojení organické báze (Adenin, Thymin, Uracil, Cytosin), pětiuhlíkatého cukru deoxyribózy u DNA a ribózy u RNA a kyseliny trihydrogenfosforečné (fosfátu). Jednotlivé nukleotidy jsou spojeny prostřednictvím fosfátu do polynukleotidového řetězce.

Molekula DNA je tvořena 2 polynukleotidovými řetězci.Ty se spolu stáčejí do pravotočivé dvoušroubovice.Vlákna jsou k sobě poutána vodíkovými vazbami mezi bázemi. Mezi A – T (u RNA je to vazba A – U) jsou 2, mezi G - C jsou 3. Tento jev se označuje jako komplementarita bází.

Pořadí nukleotidů v řetězci, tzv. primární struktura, má zásadní význam pro přenos genetické informace.

 

SYNTEZA NK

Je předpokladem pro všechny ostatní syntézy v buňce, neboť na ní závisí syntéza bílkovin, a tím i tvorba enzymů, které jsou základem buněčného metabolismu.

 

a) DNA

Stavebním materiálem pro syntézu molekuly DNA jsou volné nukleotidy (deoxyribonukleotidy). K jejich spojení do polynukleotidového řetězce je nutný enzym DNA - polymeráza. Energii pro kovalentní vazby mezi nukleotidy dodává kyselina adenozintrifosforečná (ATP). Při vlastní syntéze se vlivem porušování vodíkových můstků mezi bázemi obě vlákna od sebe oddalují. Volné nukleotidy ve formě nukleoxidtrifosfátů (ATP + nukleotid = nukleoxidtrifosfát) se přiřazují podle principu komplementarity k „obnaženým“ bázím obou řetězců. Obě vlákna původní molekuly slouží jako matrice pro syntézu nových vláken. Každá z obou nových molekul DNA má tedy jedno vlákno „staré“ a jedno „nové“. Obě molekuly jsou navzájem stejné a jsou identické i s původní molekulou. Tento proces nazýváme replikace DNA (zdvojení), probíhá především v jádře, mitochondriích, v rostlinných buňkách i v chloroplastech.

 

b) RNA

Obdoba syntéze DNA. Stavebním materiálem jsou volné nukleotidy (ribonukleotidy), energii dodává ATP, enzym je zde RNA - polymeráza. Syntéza RNA probíhá většinou podle matrice molekuly DNA, pouze u virů neobsahujících DNA je matricí RNA. Obě vlákna DNA se opět oddělují a podle principu komplementarity se přiřazují ribonukleotidy s příslušnými bázemi G - C, A - U. Jakmile RNA - polymeráza nukleotidy spojí, oddělí se hotová molekula RNA od své DNA matrice. Místo syntézy RNA je v buňce dáno tím, kde leží DNA, tj. opět v jádře, mitochondriích, popř. chloroplastech.

 

SYNTÉZA BÍLKOVIN

Bílkoviny jsou makromolekulární sloučeniny, které vznikají pospojováním AMK peptidovou vazbou. Takto vzniklý řetězec nazýváme polypeptidový řetězec. Vlastnosti molekul bílkovin jsou dány pořadím AMK v tomto polypeptidovém řetězci. Řídícím vzorem (matricí) jsou pro syntézu polypetidového řetězce molekuly RNA, přesněji určitý typ molekul RNA, který označujeme jako informační čili mediátorová RNA (mRNA). Výchozím materiálem pro tuto syntézu jsou volné AMK. Energii pro tvorbu peptidové vazby dodává opět ATP.

 

Další typ RNA, transferová RNA (tRNA), umožňuje zprostředkovat interakci mezi mRNA a aminokyselinami.

Molekula tRNA se může specificky vázat s určitou aminokyselinou (tzn. počet těchto molekul v buňce závisí na počtu AMK). Molekuly tRNA, které nesou jednotlivé aminokyseliny, se přiřazují k mRNA podle principu komplementarity bází, přesněji specifickou trojicí bází (triplet). Triplet vyhledává komplementární triplet v mRNA. Po připojení se jednotlivé navázané AMK spojí peptidickou vazbou, tRNA se odpojí, aby mohla „přinést“ další AMK. Proces se opakuje tak dlouho, až vznikne celá molekula bílkoviny.Ta se nakonec od matrice odpojí.

 

LOKALIZACE SYNTÉZY BÍLKOVIN (proteosyntézy) V BUŇCE

mRNA syntetizovaná v buněčném jádře přechází z jádra do cytoplazmy, kde se váže na ribozómy. Ty obsahují další typ RNA, ribozomální RNA (rRNA).Ta se vytváří jako všechny typy RNA, podle matrice DNA; tvorba je omezená na jadérko. Odtud přechází rRNA do cytoplazmy, kde se po spojení s určitými bílkovinami stává součástí ribozómů. V cytoplazmě se váží aminokyseliny na tRNA, která přechází na mRNA vázanou ribozómy. Vlastním místem proteosyntézy jsou tedy ribozómy.

 

Exprese genu - tj. převod genetické informace uložené v DNA do fenotypového znaku organismu. Je to velmi složitý proces. Na molekulární úrovni se uskutečňuje ve dvou stupních:

 

v      transkripce (přepis) - částečně připomíná replikaci DNA. Vlákna se oddělí, jedno z nich slouží jako matrice, k

níž se podle principu komplementarity (A - U, G - C) vytváří doplňkové vlákno molekuly mRNA. Po spojení               nukleotidů enzymem RNA - polymerázou se vlákno mRNA uvolní od matrice DNA. Výsledkem je, že mRNA obsahuje stejnou genetickou informaci jako původní gen.

 

v      translace (překlad) - znamená překlad genetické informace z pořadí nukleotidů mRNA do pořadí aminokyselin v peptidovém řetězci, tj. do primární struktury bílkoviny. mRNA opouští buněčné jádro, v ribozomech se k jednotlivým kodonům mRNA postupně (pouze dočasně) napojují svými antikodony (=komplementárními triplety) molekuly tRNA nesoucí jednotlivé AMK. Primární struktura genů (DNA) tedy určuje primární strukturu peptidového řetězce a ta určuje strukturu bílkoviny, a tím i její funkční vlastnosti. Nejčastěji je touto bílkovinnou enzym. Znamená to tedy, že buňka (organismus) může syntetizovat pouze enzymy, pro něž má geny. Každý enzym v buňce umožňuje vykonat určitou biochemickou reakci. Soubor všech genů buňky tak určuje průběh všech jejich procesů látkové přeměny. A z látkové přeměny každého organismu vyplývají všechny jeho dědičné znaky (morfologické, funkční popř. psychické).

 

Základním předpokladem pro utvoření kteréhokoliv dědičného znaku organismu je tedy schopnost určité biochemické reakce v jeho buňkách. Biochemické znaky každého organismu jsou primární a všechny ostatní z nich vyplývají.